Vivere con una Malattia rara

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Malattia

Vivere con una Malattia rara

L’ultimo Giorno di Febbraio è la Giornata delle Malattie rare. Alcuni riducono l’Aspettativa di vita per Decenni. Circa 8000 Malattie rare in tutto il mondo – ci descrivono cinque di essi.

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Emofilia: La Malattia appartiene più conosciuti Malattie rare. Si tratta di una provoca disturbi al Disturbo – il Sangue degli Interessati coagula più lentamente o per niente. Ereditato la Malattia attraverso il Cromosoma X, il che spiega perché i Pazienti di Solito è di sesso maschile. Le donne hanno due Cromosomi X. Per voi può essere un Difetto, il sano Cromosoma spostarmi.

La Redazione consiglia

Sono i Figliastri della Medicina: le Persone con Malattie rare. Anche se ci sono relativamente pochi, si applica la schiena Malattie come ora, ma più forte nella Coscienza pubblica. (28.02.2012)

In primo luogo i Bambini perdono la loro Vista, quindi non si può più correre, non più parlare. Seguono le crisi Epilettiche, la rovina spirituale, si mangia niente di più e muoiono molto giovani. (14.07.2015)

Prima di efficaci metodi di Trattamento ha dato, il tasso di Aspettativa di vita dei Pazienti con Emofilia a soli undici Anni. Oggi è la qualità della Vita degli Interessati, solo leggermente ristretta e la loro Aspettativa di vita è in media di dieci Anni in meno degli Uomini senza la Malattia.

Sclerosi laterale amiotrofica: COME, o anche di Lou Gehrig Sindrome è una Malattia degenerativa del sistema Nervoso motorio, la Debolezza muscolare in tutto il Corpo. Infine, i Pazienti Muscolare, non più in grado di controllare. La maggior parte dei Malati muoiono, infine, affetti da insufficienza Respiratoria. Stephen Hawking è un importante Vettore di questa Malattia, ma è un Caso raro:

La maggior parte delle Persone a rimanere tra Insorgenza della Malattia e la Morte, solo un Periodo di tre Anni. Ma Hawking ha già dimostrato di cinquanta Anni fa, primi Sintomi.

Alström Sindrome: i Bambini con questa Diagnosi sofferenza presto sotto l’Obesità. In Seguito si sviluppano spesso problemi di cuore e con una Probabilità del 100 per Cento cieco. In tutto il mondo, circa 500 Persone questa Malattia. Il Alström Sindrome è recessiva. Finora non vi è alcuna Speranza di Guarigione. L’Aspettativa di vita delle persone coinvolte è breve e la maggior parte muoiono come giovani Adulti.

La Sclerosi tuberosa (TSC): la Causa di questa Malattia sono Cambiamenti nel patrimonio Genetico. Si può causare le Cellule a diversi Punti del Corpo in modo incontrollato proliferare. Nascono così i TSC-tipici – di solito, tuttavia, benigno – Tumori. I Pazienti che soffrono di Gewebewucherungen e Malformazioni a quasi tutti gli Organi. Particolarmente colpiti sono il Cervello e la Pelle.

Questo provoca ritardi dello sviluppo e differenti Tipi di Disabilità. I Pazienti soffrono di tutta la sua Vita presente. Attualmente, TLC non è ancora guarito, ma ci sono sempre più Modi per alleviare i Sintomi. La Malattia si verifica in dieci fino a 16 Nascite di 100.000.

Mucopolisaccaridosi (MPS): Ci sono sette diversi Tipi di disturbi del Metabolismo, dalla Mancanza o l’omissione di un particolare Enzima. A seconda del Tipo di Mucopolisaccaridosi, può Paziente di Dolore costante, Disabilità Motoria, deficit cognitivi o gravi disturbi del Comportamento sofferenza.

Ci può essere anche una Pelle spessa, bassa Statura o eccessiva di Peli sul corpo verificarsi. La Malattia si verifica una volta al di sotto dei 50.000 fino a 280.000 Persone. Attualmente non ci sono davvero utili Terapia; il Trattamento è orientato verso la qualità di Vita dei Pazienti, per migliorare.