Fot. Getty Images
Po raz pierwszy genetyków udało się zidentyfikować geny, które zwiększają ryzyko wystąpienia zespołu nadpobudliwości i deficytu uwagi (ADHD). Odkrycie może mieć ważne konsekwencje dla biomedycyny
Międzynarodowa grupa naukowców poinformowała w czasopiśmie Nature Genetics o tym, że jej po raz pierwszy udało się zidentyfikować geny, pewne opcje, które zwiększają ryzyko zaburzenia hiperkinetyczne z deficytem uwagi (ADHD; 6А05 według klasyfikacji ICD-11).
Jest to choroba powszechnie znana także pod nazwą “zespół nadpobudliwości psychoruchowej” (ADHD), zawsze była przedmiotem poważnych kontrowersji lekarzy. Pod znakiem zapytania stawiano samo istnienie takiej choroby, i jego rozwój nadana różnych czynników, aż do niekorzystnych warunkach środowiska. Jednak według naukowego konsensusu w ostatnich latach ryzyko ADHD co najmniej na 75% jest określana czynnikami genetycznymi.
W ramach badania naukowcy porównywali genomu dane 20 000 pacjentów z rozpoznaną ADHD, a 35 000 osób zdrowych. W rezultacie stwierdzono 12 genetycznych loci, gdzie jeden z wariantów genu statystycznie koreluje z obecnością ADHD.
Praca nad znalezieniem podobnych genów trwają już drugie dziesięciolecie, ale dane uzyskane do tej pory, były niejednoznaczne. Teraz jednak badaczom udało się pozyskać naprawdę duże statystycznego pobierania próbek. Więcej niż połowa jej wynosiła informacje, wpisaną w duńska bazy danych genetycznych iPSYCH. Czołowi autorzy artykułu są członkami sekcji ADHD Psychiatrycznego genomowego konsorcjum, którego celem jest wykrycie przyczyn genetycznych anomalii zaburzeń psychicznych.
O niektórych z 12 znalezionych genów wiadomo, że oni kodują białka regulatorowe, sterujące pracą innych genów. Według jednego z wiodących autorów artykułu dr Дитте Демонтис z duńskiego uniwersytetu w Aarhus, o tych genach wiadomo, że w większości są aktywne właśnie w mózgu. Niektóre geny odgrywają rolę w tworzeniu połączeń między neuronami. O innych wcześniej było wiadomo, że są one w jakiś sposób wpływają na zdolności poznawcze.
Genetyczne warianty opisane w pracy, nie mają przewidywanie wartości: każdy z nich z osobna i ich różne warianty występują i u osób nie cierpiących na ADHD. Jednak efekt tych genów jest widoczny i u zdrowej populacji: te opcje, na przykład, negatywnie koreluje ze zdolnością do uczenia się i osiągnięciami akademickimi (im więcej danych opcji w genomie, tym mniej prawdopodobne, że ich nośnik osiągnie wysokich stopni w całym systemie edukacyjnym). Ciekawe jest również, że te genetyczni warianty zwiększone ryzyko otyłości i cukrzycy typu II.
Od genu do tabletu
Identyfikacja genów warianty które przesądzają ryzyko wystąpienia ADHD, — ważny etap na drodze do zrozumienia molekularnych przyczyn tego zaburzenia.
Obecnie przy diagnozować ADHD lekarze stosują różne strategie farmakologiczne korekcji. W Rosji w takich przypadkach często są zalecane leki nootropowe, nie mają udowodnionej skuteczności. Z drugiej strony, w stanach ZJEDNOCZONYCH i krajach Europy Zachodniej, często korzystają z psychostymulujące. Wiele eksperci ostrzegają przed niebezpieczeństwem stosowania tych leków, które mogą powodować wciągająca: ryzyko ich stosowania, może być niedopuszczalnie wysoki. Identyfikacja genów, które określają ryzyko wystąpienia ADHD, będzie podstawą do głębszego zrozumienia fizjologicznych przesłanek tego zaburzenia i ostatecznie doprowadzi do opracowania nowej generacji leków adresowej działania.
“Otrzymaliśmy solidne genetyczne dane, które dadzą informacje na temat leżących u podstaw biologicznych mechanizmach i o tym, jaką rolę odgrywa genetyka w samym chorobie i tych zjawiskach, które często mu towarzyszą. Teraz możemy skoncentrować badania na tym, aby głębiej zrozumieć czynniki ryzyka i ostatecznie zapewnić lepszą pomoc tym, którzy cierpią na ADHD” — mówi jeden z autorów pracy, profesor Anders Берглум z uniwersytetu w Aarhus.