Un test genetico può prevedere il rischio complessivo di una persona di contrarre malattie cardiovascolari in futuro? Gli scienziati hanno lavorato su qualcosa chiamato punteggio di rischio poligenico (PRS) che esamina le piccole variazioni genetiche che una persona ha ereditato e assegna loro dei punteggi per determinare se una persona può trarre beneficio dai cambiamenti dello stile di vita, dal proseguimento dell'imaging o dalla terapia con statine.
Anni di ricerca hanno dimostrato che oltre a fattori di rischio come l'obesità, il diabete o il fumo, esiste una componente ereditaria delle malattie aterosclerotiche che accelerano l'accumulo di placche e colesterolo, portando all'infarto. I ricercatori pensano che un test come il PRS che tenga conto di questa storia genetica possa predire meglio il futuro. I medici attualmente determinano il rischio di attacchi di cuore analizzando i fattori di rischio di una persona.
I cardiologi praticanti, tuttavia, non sono ancora convinti del suo utilizzo, soprattutto come ampio meccanismo di screening. “La storia genetica è importante, ma se hai un buon stile di vita – se hai mangiato sano, esercitato regolarmente, non fumato – allora supererai questa predisposizione genetica”, afferma il dott. RR Kasliwal, presidente della cardiologia clinica e preventiva presso il Medanta Hospital, Gurugramma. “Se parliamo dell'India, vediamo attacchi di cuore in tenera età: quasi il 25% di tutti gli attacchi di cuore si verificano in persone di età inferiore ai 45 anni. Ciò significa che la formazione della placca è iniziata in loro in tenera età. Quindi, dobbiamo garantire che anche da bambini i genitori assicurino una dieta sana e l'esercizio fisico. I genitori non dovrebbero aspirare a guance paffute nei bambini”, aggiunge.
Per ora, ritiene che il test possa avere un uso limitato e aiutare a prevedere gli interventi nelle persone che hanno già diversi fattori di rischio. “L'unico intervento significativo, oltre ai cambiamenti nello stile di vita, è prescrivere statine. E, quando parliamo di prescrizione precoce di statine, lo stiamo già facendo in India a causa dei giovani attacchi di cuore. Prescriviamo statine anche all'età di circa 35 anni se una persona ha diversi fattori di rischio e un punteggio elevato di calcio. I cambiamenti dello stile di vita in queste persone potrebbero non aiutare a prevenire gli attacchi di cuore nell'immediato futuro”, afferma.
Il dottor Kasliwal afferma che i suoi studi hanno dimostrato che il punteggio del calcio CT è un ottimo predittore di attacchi di cuore. “Se esegui un test su tapis roulant, ad esempio, rileverà un blocco solo quando è superiore al 70%, ma un punteggio del calcio TC può mostrare il quadro reale della formazione della placca nel cuore. E, se fatto negli individui ad alto rischio, può aiutarci a determinare il corso dell'azione.”
Il dottor VK Bahl, direttore principale delle scienze cardiache presso Max Hospitals ed ex capo della cardiologia presso AIIMS-Delhi, ha convenuto che il test ha attualmente un ruolo limitato. “Devi dimostrare che un intervento ci aiuta effettivamente a rilevare i casi in cui possiamo apportare cambiamenti significativi e ridurre la morbilità e la mortalità a causa della malattia. Ora, supponiamo di avere un modo per rilevare la formazione precoce della placca: cosa farai con queste informazioni? Diversi studi hanno dimostrato che nelle persone con placche asintomatiche o addirittura angina stabile – dolore toracico sotto sforzo – anche una procedura come lo stent non aiuta a ridurre la mortalità. Questo perché qualcuno potrebbe avere una grande placca che blocca il 70% di una nave e non avere un attacco di cuore mentre qualcuno con il 10% di blocco potrebbe farlo. Questo perché gli attacchi di cuore si verificano quando una placca diventa instabile e si rompe. Quindi, uno stenting preventivo non aiuta. Solo la prescrizione di statine aiuta: non solo riduce i livelli di colesterolo, ma stabilizza anche le placche, impedendo loro di staccarsi.”
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Aggiunge la dichiarazione di non responsabilità secondo cui lo stenting quando una persona sta avendo un attacco di cuore è assolutamente salvavita, non è di alcuna utilità prima di quel punto. Secondo lui, le statine possono essere prescritte anche in giovane età se una persona soddisfa uno dei quattro criteri: ha il diabete di tipo 2, i livelli di colesterolo sono superiori a 190, ha diversi fattori di rischio come obesità, storia familiare e fumo, o hanno avuto un infarto. Ci sono pazienti borderline in cui potrebbero essere applicati marcatori aggiuntivi come il punteggio del calcio CT per iniziare l'intervento.
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