Un nuovo test può aiutare nella diagnosi precoce del Parkinson

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È ormai risaputo che la diagnosi precoce della malattia di Parkinson (MdP) può aiutare un paziente a ridurre il rischio di progressione e vivere a lungo e in modo sufficientemente produttivo con questa condizione neurodegenerativa. È questa ricerca per rilevare i segni precoci che ha spinto i ricercatori dell'Indian Institute of Technology-Bombay (IIT-B) a sviluppare un test basato sul sangue. E ora hanno raggiunto un'accuratezza del 95% nel rilevare la malattia abbastanza presto in una piccola coorte di pazienti presso l'ospedale KEM.

Una delle cause più potenti del morbo di Parkinson è una forma speciale di aggregati proteici tossici (amiloidi) formati dall'alfa-sinucleina, che uccide le cellule neuronali nel cervello. Questi aggregati proteici di alfa-sinucleina attraversano anche la barriera emato-encefalica ed entrano nel flusso sanguigno in piccole quantità. I ricercatori del Dipartimento di Bioscienze e Bioingegneria dell'IIT-B, guidati dal Prof Samir Maji, hanno sviluppato una tecnologia che prevede l'aggiunta di un substrato ai campioni di sangue. Questo amplifica gli aggregati proteici se presenti. Man mano che gli aggregati si amplificano, possono essere facilmente misurati e confermare la PD.

Dopo aver ottenuto il 95% di successo nella diagnosi precoce, il dipartimento sta conducendo studi clinici su larga scala ad alto rendimento per la tecnologia brevettata.

“La deposizione di placche (aggregati) di proteine ​​nel cervello è una delle caratteristiche patologiche di molti disturbi neurodegenerativi, compreso il morbo di Parkinson. Si ritiene che l'alfa-sinucleina, una proteina presinaptica, svolga un ruolo importante nel traffico vescicolare e nel rilascio di neurotrasmettitori. Tuttavia, il misfolding aberrante e l'accumulo di questa proteina sono stati direttamente correlati alla patogenesi del morbo di Parkinson. Ad esempio, la proteina nativamente non strutturata subisce una transizione strutturale in aggregati fibrillari di ordine superiore. I corpi di Lewy e i neuriti di Lewy sono i depositi di queste proteine ​​aggregate che si trovano nelle cellule neuronali nelle specifiche regioni del cervello, che controllano il tono muscolare, la regolazione del movimento e la funzione cognitiva”, spiega il prof. Maji.

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In questo momento, la diagnosi standard per il Parkinson è clinica; non c'è prova. Quindi lo sviluppo di un test conclusivo per il Parkinson è ancora molto impegnativo. Dice il prof. Maji: “Fino ad oggi, l'individuazione del morbo di Parkinson si basa esclusivamente sui sintomi caratteristici della malattia (tremori, rigidità, disfunzione motoria, disturbi cognitivi, ecc.). Tuttavia, quando insorgono i sintomi, il 70% delle cellule dopaminergiche nel cervello sono già morte e il livello di dopamina è drasticamente ridotto. Gli studi condotti finora non hanno avuto successo nell'ideare una diagnostica efficace per rilevare la malattia nelle fasi precedenti a causa dell'assenza di sintomi fisici rilevabili (prima della comparsa di neurodegenerazione su larga scala), biomarcatori specifici (che rappresentano l'inizio della malattia) e sintomi sovrapposti con l'invecchiamento e altri disturbi neurodegenerativi. Inoltre, la perdita iniziale di neuroni dopaminergici specifici nella regione Substantia Nigra pars Compacta (SNc) del cervello è un cambiamento molto piccolo. Le normali tecniche di imaging cerebrale, come la risonanza magnetica e le scansioni PET, potrebbero non essere abbastanza sensibili da mappare cambiamenti così piccoli nel cervello e distinguerli da altre malattie neurodegenerative e dall'invecchiamento. Pertanto, esiste un'esigenza insoddisfatta di identificare biomarcatori in grado di rilevare la malattia nelle fasi iniziali.”

“Abbiamo sviluppato un nuovo substrato per amplificare queste quantità estremamente basse di specie aggregate di alfa-sinucleina, che potrebbe essere specifico per i pazienti affetti dal morbo di Parkinson”, aggiunge. Un piccolo gruppo ha convalidato questo test, ma è necessario uno studio clinico su larga scala per determinarne la sensibilità e la specificità. “Attualmente, il metodo per amplificare le piccole quantità di aggregati di alfa-sinucleina nel sangue richiede molto tempo, ma con il tempo potremmo trovare soluzioni in modo da poterli rilevare in meno tempo e in un modo meno costoso”. afferma il prof. Maji.

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