Zdjęcia CHINA OUT REUTERS / Stringer
W debacie o etycznej dopuszczalności edycji ludzkiego genomu nastąpił nieoczekiwany zwrot: chiński naukowiec powiedział o tym, że z powodzeniem edytowany przez genomy dwóch zdrowych zarodków. Bliźniaczki imieniem Lulu i Nana już urodziły
Naukowiec z Południowego uniwersytetu nauki i technologii w Shenzhen w imieniu Hae Цзянькуй ogłosił, że po raz pierwszy w świecie wszczepiał w macicy płód, poddany геномному edycji. Jego zdaniem, ciąża doprowadziła do powstania dwóch zdrowych chłopców-bliźniaków, których nazwali Lulu i Nana.
Celem tej pracy jest, według naukowca, było rodzenie dzieci, charakteryzujących się odpornością na HIV. Naukowiec wykorzystał zwykły metodę edycji genów CRISPR-cas9. Kolejne badanie wykazało, że edycja dobrze poszło, a zmiany dotknęły tylko odpowiedni gen. Chodzi o genie CCR5: on koduje białko, który umożliwia wirusa upośledzenia odporności przeniknąć do komórki. Mutacje w tym genie, zapewniające nośnika odporność na HIV, z małą częstotliwością są obecne w niektórych populacjach ludzkich.
W filmie opublikowanym na Youtube, Hae Цзянькуй opowiada o tym, jak przebiegała praca: cząsteczkowego urządzenie CRISPR-cas9 został wprowadzony do komórki jajowej wraz z ojcowskiej spermą w momencie zapłodnienia in vitro. Według jego słów, dziewczyny całkowicie zdrowe i znajdują się w domu ze swoimi rodzicami.
Szczegóły nie zostały opublikowane w рецензируемой naukowej периодике, a wypowiedzi naukowca, nie potwierdzone przez niezależną specjalistyczną. Dokumenty przedstawione w chiński rejestr badań klinicznych. Specjalista ds. геномному edycji Waldemar Урнов z Instytutu nauk biomedycznych Альтиус w Seattle na wniosek naukowej prasy zapoznał się z przedstawionymi dokumentami i doszedłem do następującego wniosku: “Dane, które widziałem, nie są sprzeczne z oświadczeniem o tym, że edycja jest naprawdę miało miejsce”. Jednak, według jego słów, do ostatecznych wniosków należy przeprowadzić niezależne badania DNA dziewczyn.
Komunikat chińskiego badacze powoduje kilka pytań. Po pierwsze, jednym z nierozwiązanych problemów w zakresie technologii CRISPR-cas9 pozostaje duże prawdopodobieństwo niepożądanych zmian w przypadkowych miejscach genomu. Aby upewnić się, że w tym przypadku to się nie stało, należy przeprowadzić pełną zsekwencjonowanie genomów pacjentów, a być może jeszcze i dodatkowo upewnić się, w przypadku braku мозаичности (czyli w tym, co niepożądanych mutacji nie pojawiły się tylko w niektórych komórkach tkanek ciała). Oświadczenie dr Hae nie zawiera wskazówek na to, że takie na dużą skalę kontrola została przeprowadzona.
Po drugie, przy podejmowaniu decyzji o etyce zastosowania technologii genetycznego edycji zazwyczaj postrzegane równowagę pomiędzy ewentualnymi niebezpiecznymi konsekwencjami samego interwencji i nasilenia choroby, która ma zapobiegać poprzez edycję genów. Jeśli jest to choroba śmiertelna lub pociąga za sobą ciężkie kalectwo, to teoretycznie można się pogodzić nawet z dość wysokim ryzykiem. Jednak w tym przypadku przedmiotem interwencji stał się zupełnie zdrowy zarodek.
Obecnie opracowane procedury medyczne, prawie całkowicie wyeliminować możliwość zakażenia się HIV od rodzica do dziecka. W szczególności, jeśli jest zakażona matka, dziecko pojawia się na świat za pomocą cesarskiego cięcia, co redukuje ryzyko zakażenia do zaakceptowania niskiego poziomu. Jednak w przypadku Lulu i Babcią matka nie była nosicielem HIV. Zakażoną był ojciec, i w takim przypadku ryzyko zakażenia zmniejsza się do zera, przy zachowaniu podstawowych środków sanitarnych ostrożności. W każdym razie, według ogólnej opinii ekspertów, nie było żadnej potrzeby uciekać się do drogiego i niebezpiecznego metody edycji genów za pomocą technologii CRISPR-cas9.
Hae Цзянькуй i nie twierdzi, że celem pracy było zapobieganie zakażeniu HIV. W wywiadzie dla Associated Press powiedział, że chciał zapewnić innym parom, gdzie oboje rodzice zarażone HIV, możliwość urodzić zdrowe dziecko.
Przy tym dr Hae twierdzi, że uważa, że edycja ludzkiego genomu dopuszczalne tylko w celu uniknięcia zagrożenia choroby. Jego zdaniem, edytowanie genomu w celu zmienić kolor oczu dziecka lub zwiększyć jego IQ powinno być surowo zabronione. “Zdaję sobie sprawę, że moja praca wywoła spory, ale uważam, że jest ona potrzebna wielu rodzin, i dlatego jestem gotowy wziąć na siebie krytykę”, — powiedział Hae Цзянькуй magazynu “Nature”.
Genetyczny edycja ludzkich zarodków jest sprzeczne z zaleceniami przyjętymi przez Ministerstwo zdrowia Chin w 2003 roku. Jednak praca Hae Цзянькуя nie narusza zasady chińskiego prawa.
Szczegółowo o pracy chińskiego badacze i opinii różnych ekspertów można przeczytać w MIT Technology Review. Należy jednak zauważyć, że do tej pory wszystkie oceny opierają się tylko na wypowiedziach samego badacza. Na ile te deklaracje są uzasadnione, może być ustawiony tylko w trakcie niezależnej eksperymentalnej weryfikacji, czy po tym, jak praca naukowa będzie przedstawiona do publikacji w recenzowanym wydawnictwie.