Maladie
Vivre avec une Maladie rare
Le dernier Jour de Février est la Journée des Maladies rares. Quelques-uns réduisent l’Espérance de vie de plusieurs Décennies. Environ 8000 Maladies rares de par le monde, nous décrivons cinq d’entre eux.
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Qui vous aide en cas inexplicables, des Symptômes?
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Qui vous aide en cas inexplicables, des Symptômes?
Hémophilie: La Maladie fait partie des plus connus de Maladies rares. Il s’agit d’une coagulation du sang, le Trouble de l’ – le Sang des victimes se coagule lentement ou pas du tout. Hérité de la Maladie par le Chromosome X, ce qui explique pourquoi la Habituellement, les Patients sont de sexe masculin. Les femmes ont deux Chromosomes X. Chez vous, en cas de défaillance de la saine Chromosome intervenir.
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Avant efficace de méthodes de traitement a, l’Espérance de vie était de Patients atteints d’Hémophilie à seulement onze Ans. Aujourd’hui, la qualité de Vie des patients seulement légèrement plus restreint et leur Espérance de vie est en moyenne de dix Ans de moins que les Hommes sans la Maladie.
Amyotrophique sclérose latérale Amyotrophique: en TANT que, ou de Lou Gehrig, le Syndrome est une Maladie dégénérative du motoneurone, la Faiblesse musculaire dans tout le Corps. Enfin, les Patients, leurs mouvements Musculaires ne contrôlent plus. La plupart des patients meurent par la suite à une insuffisance Respiratoire. Stephen Hawking est un éminent Porteurs de cette Maladie, mais il est un Cas rare:
La plupart des Gens restent entre l’Apparition de la Maladie et de la Mort, seulement une Période de trois Ans. Mais Hawking a montré déjà il y a cinquante Ans, les premiers Symptômes.
Syndrome d’Alström: Enfants, avec ce Diagnostic, la souffrance, dès le début sous l’Obésité. En Conséquence, ils développent souvent des problèmes Cardiaques et avec une Probabilité de 100% à l’aveugle. Dans le monde entier, environ 500 Personnes de cette Maladie. Le Syndrome d’Alström est récessif. Il n’y a aucun Espoir de Guérison. L’Espérance de vie des personnes Concernées est court, la plupart de mourir en tant que jeunes Adultes.
Sclérose tubéreuse (TSC): la Cause de cette Maladie sont des Changements dans le Génome. Vous pouvez conduire à des Cellules à différents Endroits dans le Corps incontrôlée. C’est ainsi que naissent les TSC-typique, et souvent bénignes Tumeurs. Les Patients souffrent de Gewebewucherungen et de Malformations à presque tous les Organes. Particulièrement touchés sont le Cerveau et la Peau.
Cela provoque des retards de développement, et donne lieu à différents Types de Handicaps. Les Patients qui souffrent toute leur Vie à cela. Actuellement, TLC n’est pas encore guéri, mais il y a toujours plus de Possibilités d’en atténuer les Symptômes. La Maladie survient chez des dix à 16 Naissances de 100 000.
Mucopolysaccharidoses (MPS): Il y a sept différents Types de troubles Métaboliques, l’Absence ou le défaut de fonctionnement d’une Enzyme provoque. Selon le Type de Mucopolysaccharidose vous avez Patients permanent de la Douleur, des troubles de la Motricité, des troubles cognitifs ou des troubles graves du comportement de la souffrance.
Il peut également Peau épaissie, une petite taille ou excessive de Poils se produire. La Maladie se produit une fois sous les 50 000 jusqu’à 280 000 Personnes. Actuellement, il n’existe pas vraiment de Thérapie; le Traitement vise à la qualité de Vie des Patients.